EFMH p�diatrie

FC, FR et TAs chez n-né?

[P3]

FC 90-170/min

FR 40-60/min

TAs 70-90mmHg

FC, FR et TAs chez enfant 3-12 mois?

[P3]

FC 80-165/min

FR 30-55/min

TAs 80-100mmHg

FC, FR et TAs chez enfant 1-2ans?

[P3]

FC 80-125/min

FR 25-45/min

TAs 90-100mmHg

FC, FR et TAs chez enfant 3 à 11 ans?

[P3]

FC 70-115/min

FR 18-30/min

TAs 100-110mmHg

FC, FR et TAs chez enfant 12 à 15 ans?

[P3]

FC 60-100/min

FR 12-18/min

TAs 110-130mmHg

alimentation nouveau-né, signes d'apports insuffisants: nb de couches? nb de repas? état général? les nuits? poids?

[P6]

<6 couches changées par jour pdt 1ère sem.

<7 repas/jour

endormi ou léthargique

dort la nuit avant l'âge de 6 sem

perte de poids >10% du poids de naissance

jaunisse

alimentation nouveau-né: qté et fréquence des repas? compléments alimentaires préventifs pour tous les n-nés?

[P8]

alimentation n-né: 120kcal/kg/j, aux 3.5-4h de jour et 5h la nuit jusqu'à l'âge de 2-3 mois

compléments: vitamine K, vitamine D (400UI/j)

coliques infantiles: critère dx et clinique? prise en charge?

[P10]

règle des 3: irritabilités paroxystiques inexpliquées et pleurs pdt >3h/j, >3x/sem pdt >3sem chez un enfant sain et bien nourri

clinique générale: enfant pleure et des gaz passent rapidement après repas

prise en charge: rassurer les parents et tenter d'apaiser l'enfant, stop lait de vache si allaitement

syndrome de la mort du nourrisson: facteurs de risque et prévention?

[P11]

rappel épidémio: cause la plus fq de décès chez enfant de 1-12 mois, pic à 2-4 mois, 95% avant les 6 mois, plus fq en période à RSV, principalement entre minuit et 8h du matin, M:F = 3:2

facteurs de risque et prévention: prématurité, stop tabac, afro-américains, AF pos., enfant sur le dos pour dormir, sur le ventre pour jouer si surveillé, pas trop chaud dans la pièce ou trop habillé, lit ferme, tétine

accidents domestiques: les principaux? prévention?

[P11]

rappel épidémio: cause la plus fq de décès chez les enfants >1an

accidents principaux: accidents de voiture +++, brûlure, noyade, chute, étouffement, infanticide

prévention: attention avec T° eau-lait-bain, siège enfant voiture, couvrir prises électriques et retirer tout objet pouvant être avalé

- DTaP-IPV: 2m, 4m, 6m, 18m, 4-6a

- Hib: 2m, 4m, 6m, 18m (peut être donné avec DTaP-IPV +/- Pneu et Men-C en une injection IM)

- ROR: 12m, 18m (C-I: grossesse, immunosuppr.), dlr!

- varicelle: 11-15a (C-I: grossesse, immunosuppr.) ; (peut être donné avec ROR en une injection sc)

- HPV: 11-15a à 0, 2m et 6m

- Pneu-C: 2m, 4m, 6m, 15m

- Men-C:: 2m, 4m, 6m ou 12m

étapes du développement: 1a? 2a? 3a? 4a? (truc mémotechnique)

red flags du dvlpmt pour motricité grossière, fine, langage, sociale et cognitive?

[P3]

moyen memotechnique: 1a = 1 mot ; 2a = phrase de 2 mots + compréhension d'ordre en 2 tps ; 3a = phrase de 3 mots + répétition de 3 chiffres + tricylce ; 4a = dessin de carré, compte 4 objets

red flags: pas de marche à 18m, pas d'utilisation des mains à 10m, moins de 3 mots à 18 mois, pas de sourire à 3m, pas de peekaboo à 9m

si persistance des réflexes primitifs après 4-6mois, quel dx neurologique?

[P4]

paralysie cérébrale

allaitement: contenu du colostrum et combien de temps avant la monté du lait?

[P6]

colostrum: protéines, peu de graisse + Ig

montée du lait à 3-7j, lait mature à 15-45j

allaitement, contre-indications (ttt maternel? infectieux)?

[P6]

chimiottt ou radiottt, HIV, TB active, herpes sur le sein, OH ou drogue, certains médicaments (bromocriptine, haute dose de diazépam, métronidazole, tetracycline, lithium, etc.)

alimentation de l'enfant: programme de 0 à 12m?

[P7]

0-6m: allaitement

4-9m: céréales enrichies en fer en particulier riz, purée de légumes jaunes/oranges puis vert, ensuite purée de fruits et finalement purée de viande, poisson, poulet, oeuf

9-12m: alimentation solide (fruits, fromage et légumes cuits, lait)

rem: pas de miel avant 12m, pas de cacahuètes ou légumes dures av. 3-4a, pas de sucre-sel-graisse ajouté

- perte jusqu'à 10% en 1 semaine puis reprise du poids de naissance à 10j

- 2x poids de naissance à 4-5m, 3x à 1a

- poids >1a = âge x 2 + 8

- dents de lait (20 au total): 1ère dent à 5-9m (incisive) puis 1 par mois avec 6-8 dents à 1a

- dents adultes (32 au total): 1ère à 6a (1ère molaire) puis incisives, 2e molaire à 12a et 3e à 18a

- 1er rdv dentiste 6m après 1ère dent ou à 1a

cassure staturo-pondérale avec poids diminué, taille et PC conservés: DD?

[P8]

- apport calorique insuffisant/ malnutrition (+++), malabsorption (si signes digestifs tels que gaz ou ventre ballonné)

- état hypermétabolique, augmentation des pertes

cassure staturo-pondérale avec poids et taille diminués, PC conservé: dx présomption?

[P8]

principalement trouble endocrinien

cassure staturo-pondérale avec poids, taille et PC diminués: DD?

[P8]

= retard de croissance harmonieux

DD: retard constitutionnel, syndromique ou lié à la grossesse (ex: rubéole)

énurésie: âge et fq limite de la normale? ttt de l'énurésie primaire? DD de l'énurésie secondaire?

[P12]

= >2x/sem pdt 3 mois, normal jusqu'à 6a

énurésie nocturne primaire = 10% à 6a, 3% à 12a, 1% à 18a ; AF pos., surtout garçon ; ttt = rassurer et attendre, chgmt habitudes

énurésie secondaire = énurésie après 6m de continence ; suite à un stress, IU, diabète (mellitus et insipide), vessie neurogène, paralysie cérébrale, épilepsie

énurésie diurne: timidité, svt due à miction au dernier moment, sinon cf étio. secondaires

encoprésie: critères dx? DD?

[P13]

critères: >1x incontinence fécale par mois pdt 3m chez enfant>4a

DD: généralement lié à constipation chronique, sinon Hirschsprung, hypothyroïdie, hyperCa, lésion moelle, malformation anorectale

cauchemar et terreur nocturne: stade du sommeil? clinique? ttt?

[P14]

cauchemar en REM, au réveil l'enfant se souvient du rêve, rassurer l'enfant

terreur nocturne en stade IV du sommeil, enfant n'a pas souvenir, impossibilité de calmer l'enfant, rassurer les parents (disparition à l'adolescence)

spasme du sanglot: épidémiologie? les 2 types et leur clinique? prise en charge?

[P14]

épiédmio: 0.1-5% des 6m-4a

2 types:

- cyanotique: lié à la colère, jusqu'à la perte de connaissance parfois convulsions

- pâle: lié à la douleur ou surprise

ttt comportemental + conseil aux parents de ne pas porter attention au spasme (risque de devenir trop laxiste)

couche de bébé et dermatite: DD (3)? clinique? ttt et prévention?

[P15]

d. irritante de contact: macules sur surfaces convexes ; mettre fesses à l'air ; prévention par chgmt fq des couches, protection par oxyde de Zn et éviter serviettes avec parfum ou OH

d. à Candida: papules dans plis et lésions satellites, svt IIre à dermatite irritante-antibio-diarrhée ; ttt topique par pâte éconazole +/- nystatine si muguet ; prévention par ttt rapide de dermatite irritante

d. séborrhéiq: papules érythém., plaques jaunes-grises plis inguinaux et scalp ; stéroïdes topiq

généralités: incub. 15j +/-5j, contagieux 2j av. rash jusqu'à croûtes (85% de la maison), transmis. contact/goutt., fin hiver, enfant 1-14a

clinique: fièvre, vésicules prurigineuses sur fond érythémateux puis éclatement et croûte ; début derrière oreilles puis tronc-face et finalement membres-muqueuses, 3-5 générations différents de boutons, fin de new vésicules en 5-7j

ttt: hydrat., paracétamol, antihistam., Calamine, pas d'aspirine (risque syndr. Reye!), hygiène

- infections bact. IIre à S.aureus ou GAS (S.pyogenes): impetigo, abès, fasciite nécrosante, CIVD, sepsis

- ataxie cérébelleuse (1/1000), pneumonie et encéphalite rares chez l'enfant

- thrombocytopénie amenant à une varicelle hémorrag.

- syndr. Reye si aspirine: encéphalopathie + hépatite

- si n-né d'une mère ayant eu la varicelle : Ig + acyclovir

- ttt par Ig (+/- acyclovir) si varicelle maternelle périnatale (5j av. à 2j après), prématurés de <28SA exposés en néonat', prématurés de >28SA dont mère sans atcd ou séronég., ado ou adultes immunocompromis avec pers. infectée , femme enceinte séro-nég. en contact avec pers. infectée

- vaccin vivant atténué

géné: parvovirus B19, incub. 4-14j, contag. av. le rash par goutt. ; enfant âge scolaire

cliniq: stade 1: 7-10j d'état grippal avec faible fièvre

- stade 2 (réponse immune): érythème intense sur joues avec pâleur autour bouche ("joues giflées") puis rash réticulé aux racines des mb, ensuite tronc

- stade 3: rash apparaît et disparaît pdt 3sem (facteurs: chaleur, soleil, pression)

complic: crise aplasiq (anémie svt asympto.), arthrite

symptômes généraux: fièvre, pharyngite, méningite, diarrhée, vomissements, conjonctivite, herpangine

exanthème: rash maculo-papuleux discret avec composante vésiculaire, pétéchiale et urticarienne

maladie pied-main-bouche: vésicules sur plantes-paumes et bouche

rappel des généralités: vasculite aiguë des artères moy., la cause la plus fq de maladie cardiaq acquise chez enfant

pic 18-24m, récidive chez 3%, surtout Est de l'Asie

clinique: fièvre>5j + Conjonctivite bilatérale non-purulente + Rash polymorphe tronc, extrémités, périnée + atteinte cutanée Extrémités (éryth.-oedème ou desquamation) + ADP cervicale >1.5cm + Muqueuse avec langue framboisée (lèvres éryth. et fissurées)

complications: méningite, arthrite

- anévrisme coronarien en 1-2sem chez 25% si pas de ttt, <5% si ttt, régression en 2ans

prise en charge:

- ASA haute dose pour l'EF

- ASA faible dose 6sem. ou + (si atteinte coronar.)

- Ig 2g/kg pour diminution du risque d'anévrisme coronarien + US-coeur de suite puis à 6sem

- anticoag. si anévrismes multiples ou coronar.

généralités: paramyxovirus, incub. 10-14j, contag. 4j pré- et post-rash, transm. aérosols

clinique: prodrome 3C = cough (laryngite/trachéite), coryza, conjunctivitis + haute T° (photophobie-malaise)

- Koplick (papules blanches dans muqueuse buccale) 2j avant rash maculopap. rouge foncé évoluant brunâtre et fine desquamation, depuis base des cheveux ou derrière oreilles allant vers reste du corps épargnant paumes et plantes, pdt 1sem

complicat. aiguës: OMA (15%), pneum. interst. (5%), encéphalite (0.1%) 7-10j après avec céphalées-vomiss-convulsions (30% décès, 30% séquelles)

complicat. chroniq: panencéphalite subaiguë sclérosante (1/100'000) = persistance puis encéphalite 7ans plus tard avec démence puis décès

prévention:

- vaccin en prév. primaire

- contacts: vaccin si non-immun et <72h, Ig si non-immun, immunodéprimé ou enfant <1a et contact <6j

généralités: HSV6-7, pic à 7-13m, incub. 10j

clinique:

- J1-J2: T° élevée (39.5°C) avec EG conservé, parfois convulsions fébriles (15%)

- J3: T° chute puis exanthème maculo-papuleux rose pâle sur tronc-cou pdt 24-48h, non prurigineux et non-desquamant, disparition en 1-2j

ttt par fébrifuge

géné: togavirus, incub. 14-21j, contag. 7j av et 5j après rash, transm. goutt., dx par sérologie IgM (détecté 4-5j après rash) ou culture frottis gorge-sang-urine-LCR

clinique: prodrome aspécifique (rhume, diarrhée, conjonctivite) puis exanthème discret maculo-pap. rose-aumoné, d'abord face puis tronc et enfin mb, pdt 4j + ADP rétro-auriculaires et occipitales

complications: arthrite chez ado ou jeunes femmes, encéphalite (1/5000), thrombopénie (fq après 2sem)

rappel: risque de transmission inversement proportionnel à l'âge gestationnel au moment de l'infection

atteintes: RCIU, cataracte, glaucome, thrombocytopénie, surdité, hépatite, malf. cardiaque (canal art. persistant, sténose pulmo., CIV, CIA), pneum. interst., hépatite, etc.

prévention primaire: vaccin ROR à 12 et 18m

- si infection pdt grossesse: pas de vaccin (car vivant!)

géné: GAS, incub. 2-5j, contag. prolongée, transm. goutt., âge scolaire (rare <2a), surtout période froide

clinique: 4S 4P = Sore throat (pétéchies palatines), Strawberry tongue (revêtment blanc puis framboisée), Sandpaper rash (12-48h après, ds plis inguinaux et axilaires, puis généralisé, lignes Pastia (coude)), Perioral Sparing, non-Pruritic, non-Painful, Peeling (3-4j)

rappel: pharyngite + rash typique doit amener à faire frottis gorge

ttt: pénicilline/amoxi ou érythromycine pdt 10j + éviction scolaire pdt les 48h du début du ttt

complications: adénite cervicale, OMA, abcès rétropharyngé, glomérulonéphrite, RAA, arthrite

clinique: macules/papules avec vésicules centrales ("classic bull's-eye" ou "target lesions") sans oedème et fixées plusieurs j, sur dos des mains et av-bras, parfois muqueuses, pdt 2sem sans complications

étio: infection HSV ou Mycoplasme pneum.

ttt: antihistam., acyclovir pdt 6-12m pour HSV si récurrences

Stevens-Johnson syndrome: clinique? étio?

clinique telle que l'érythème multiforme mais: généralisé avec prédominance face et tronc sans atteinte des paumes et plantes, atteinte muqueuse plus importante, lésion atypique (centre foncé et contour rouge), patient plus malade, décollement épidermal possible, pdt 4-6sem

- prodrome 1-14j avec fièvre et état grippal

étio: 15% lié à médic' (AINS, anti-épileptique, sulfonamides, péni')

ttt: hosp'

acné: ttt selon sévérité?

[D12-13]

acné faible (ttt topique): clindamycine (Dalacin T) comme antibiotique, adapalene (Differin) comme comédolytique

acné modéré (antibio oral en plus): tétracycline (à ne pas utiliser avec isotrétinoïne) ou cyproterone acetate-ethinyl-estradiol (Diane 35, jusqu'à 35 ans)

acné sévère (rétinoïdes systémiques): isotrétinoïne pour inhiber la glande sébacée (suivi lipide et fct hépatique, contraception nécessaire car tératogène)

shaken baby syndrome: 2 signes typiques?

[P16]

hémorragie rétinienne, fractures côtes postérieures

haut risque d'hémorragie intracrânienne

puberté chez la fille: âge? séquence? qu'est-ce qui est le plus fq entre puberté précoce et tardive?

[P17]

âge: début 8-13 ans

séquence: thélarche, adrénarche, poussée croissance, ménarche (âge moy. 13ans, 2 ans après dvlpmt poitrine)

précoce et tardive

- puberté précoce fq et souvent constitutionnel

- puberté tardive rare

puberté chez le garçon: âge? séquence?qu'est-ce qui est le plus fq entre puberté précoce et tardive?

[P17]

âge: en moyenne à 9-14a, généralement 1a après les filles)

séquence: agrandissement testicules, pénis, adrénarche, pic de croissance

précoce et tardive: précoce rare et nécessitant des investigations, tardive fq et souvent constitutionnelle

thélarche précoce: définition? contrôle clinique à faire en 1er?

[P18]

définition: dvlpmt poitrine chez filles de 6m à 2a

prise en charge: contrôler qu'il n'y ait pas d'autres signes de puberté tous les 6-12m

rappel physiopatho: généralement due à une augm. de la sensibilité aux oestrogènes

menstruations irrégulières: définition? combien de temps pour obtenir cycles réguliers? pilule indiquée?

[P18]

- irrégularités dans la durée des cycles et des menstruations

- il faut en moy. 18 mois pour les 12 premiers cycles

- pilule à éviter!

adrénarche précoce: définition? clinique de l'adrénarche? prise en charge (1er élément clinique à rechercher? quels examens complémentaires?

[P18]

définition: chez enfant <6a, sur production surrénalienne de DHEAS

clinique: pilosité pubienne et axillaire, odeur corporelle, acné

prise en charge: nécessité de contrôler si d'autres signes de puberté (thélarche ou agrandissement testic.) + exclure tumeurs sécrétant des androgènes (DHEAS, androstenedione, testo, âge osseux)

gynécomastie: épidémio? quels signes inquiétant nécessitant une investigation?

[P18]

épidémio: chez 50% des garçons pdt la puberté, généralement se résorbant spontanément

signes anormaux: si sécrétion ou masse fixée

souffle cardiaque fonctionnel chez l'enfant, caractéristiques: anamnèse-status? description (timing, grade, dédoublement)? si changement de position?

- asymptomatique

- souffle systolique, 1-2/6, dédoublement physiologique de S2 non fixé

- changement du souffle avec les chgmt de position

- ex: sténose pulmonaire périphérique chez n-né jusqu'à 6m, Still (lower left sternal border) jusqu'à 6a, éjection pulmonaire jusqu'à 14a, etc.

[P18]

atrial septal defect: généralités? ttt?

[P21]

- malformation cardiaque acyanotique

- 6-8% des malform. card. ; facteurs: Down, OH

- clinique: svt asymptomatiq, souffle systol. pulmo. 3/6 avec S2 bien dédoublé et fixé

- ECG: axe D avec hypertrophie VD et BBD

- RX thorax: vascularisation pulmo' accentuée

- px: 80-100% se ferme spontanément si <8mm, fermeture élective chir' ou par cathéter à 2-5a sinon IC et HTAP à l'âge adulte

ventricular septal defect: généralités? ttt?

[P21]

- malfo. cardiaq. la plus fq (30-50%) ; facteurs de risque diabète, OH et phénitoïne, acyanotique

- petit: majorité, asymptomatiq ; souffle holosystoliq max au foyer d'Erb ; ECG et RX normal ; pas de ttt car fermeture spontanée

- grand: retard dvlpmt et croissance + intolérance à l'effort + IVRS fq ou "asthme" ; souffle holosyst. foyer d'Erb ; ECG avec hypertrophie VG et OG ; RX avec cardiomégalie et augm. trame vasc. ; ttt chir' à 1a

persistance du canal artériel: généralités? ttt?

[P21]

- canal = vv entre aorte descendante et a. pulmo. G, fermeture fonctionnelle à 15h de vie, anatomiq à qq j

- 5-10% des malform. cardiaq, fq chez prématurés

- clinique: asymptomatiq, apnées/brady, m. accessoires et alimentation faible ; tachycardie, pouls bondissant, importante différence entre TAs et TAd, "machinerie continue" dans l'aire infraclaviculaire G ; RX thorax avec a. pulmo' proéminente, augm. trame vasc., légère cardiomégalie

- ttt: indométhacine (anti-PGE2) ou cathéter/chir

coarctation aorte: généralités? clinique? ttt?

[P22]

- clinique de lésion obstructive = pâleur, diminution urine, extrémités froides, faible pouls, choc ou collapsus soudain

- rétrécissement aorte au niveau du canal artér.

- associé à valve aortiq bicuspide (50%), Turner (35%)

- haute TAs aux MS, basse TA aux MI

- ECG: hypertrophie VD si n-né, VG dans l'enfance

- ttt: prostaglandines pour maintenir canal ouvert + artérioplastie par cathéter ou chir' chez n-né symptomatique

sténose aortique: généralités? clinique? ttt?

[P22]

- clinique de lésion obstructive = pâleur, diminution urine, extrémités froides, faible pouls, choc ou collapsus soudain

- 75% valvulaire, 20% sous-valvulaire

- chir' si symptômes ou gradient de pression>50mmHg + restriction de l'exercice

sténose pulmonaire: généralités, clinique, ttt?

[P22]

- clinique de lésion obstructive = pâleur, diminution urine, extrémités froides, faible pouls, choc ou collapsus soudain

- généralement associé à d'autres malformations (Fallot) ou syndrome (rubéole congénitale) ; 90% valvulaire

- clinique: S2 dédoublé à l'expiration + souffle systol. au foyer pulmo'

- ttt: chir' si nécessaire

tétralogie de Fallot: généralités? clinique? ttt?

[P23]

- 10% des malform. cardiaq, la plus fq des cyanotique (rem: pas d'amélioration de la cyanose sous 100% d'O2), facteurs de risque: phénylcétonurie, Down

= sténose voie d'éjection du VD + communication IV + hypertrophie VD + dextroposition de l'aorte

- clinique: crise hypoxique augmentant le shunt D-G pouvant mener à des convulsions ou syncope ; RX thorax: coeur en sabot

- prise en charge: O2, génuflexion, morphine, propanolol + chir à 2ans

régurgitation tricuspidienne et anomalie d'Ebstein: généralités, clinique, ttt?

[P23]

- physiopatho': régurgitation tricusp. mène à un engorgement OD et donc un à un shunt inter-auriculaire D-G

- cause inconnue mais liée à lithium et bzd chez mère au 1er trimestre

- ttt: fermeture valve tricuspide + shunt aortopulmonaire si n-né, sinon réparation valve + fermeture communication inter-auriculaire

transposition des grands vaisseaux: généralités, clinique, ttt?

[P23]

- 3-5% des malfor. congénitales, diabète est principal facteur de risque

- clinique: cyanose progressive du n-né ne répondant pas à l'O2 car fermeture du canal artériel sauf si CIV qui mènera l'enfant en IC en qq semaines ; RX avec coeur en oeuf

- ttt: PGE1 en attendant septostomie ou chir' dans les 2 sem.

tachycardie supraventriculaire chez l'enfant: généralités? ttt si stable? si instable?

[P25]

- 210/min, pas dangereuse mais symptomatique

- généralement causée par circuit de ré-entrée accessoire (noeud AV principalement)

- ttt si stable (EG conservé, TA ok): manoeuvres vagales (eau froide sur visage, stimulation rectale, valsalva), adénosine, cardioversion synchronisée

- ttt si instable (baisse état de conscience, diminution TA): cardioversion synchronisée immédiate

bloc complet du rythme cardiaque: généralités? ttt?

[P25]

- sur AC maternels Rho ou La (lupus)

- dx in utero et pouvant mener à l'hydrops

- ttt: pacemaker

fièvre rhumatoïde: généralités? critères clinique?

[P57]

- réactivité croisée d'AC suite à infection à GAS

- critères majeurs (M): nodules ss-cutanés sur extenseurs, pancardite (péri-, myo- et endo-cardite), arthrite migratoire (surtout les gd artic.), chorée de Sydenham's (maladresse, difficulté à écrire), érythème marginal (macules roses sur tronc avec blanchiment central, pas de prurit)

- critères mineurs (m): fièvre, polyarthralgie, synd. inflam. (CRP, leuco, VS), ECG avec PR long, atcd RAA

- dx: atcd d'infection strep. + 2 crit.M ou 1M et 2m

fièvre rhumatoïde: ttt? complications? prévention?

[P57]

- ttt: péni ou érythromy 10j + aspirine pour arthrite + pred. si pancardite sévère

- prophylaxie secondaire: péni ou érythr. quotidien pdt 5ans si pas de cardite, 10ans ou plus si cardite sans ou avec atteinte valvulaire

- complications aiguës: myocardite, FA, valvulite (régurgitation mitrale aiguë), péricardite

- chronique: atteinte valvulaire (SA, IA, SM, IM) et endocardite

retard du langage: DD?

[P27]

- trouble de l'audition sur synd. génétiques, TORCH, poids naissance <1500g, hyperbili, asphyxie ou faible APGAR, méningite bactérienne

- tb cognitifs

- autisme

- mutisme sélectif (tb anxieux chez 5-6a, souvent QI élevé)

- synd Landau-Kleffner (aphasie épileptique acquise)

- problèmes mécaniques (fente labio-palatine, paralysie NC)

OH pdt grossesse: généralités?

fetal alcool syndrome = RCIU, retard mental, microcéphalie, hypoplasie maxillaire, filtrum plat, lèvres minces, anomalies cardiaq congénitales

- alcool related birth defects (malformations diverses)

- OH métabolisé en acétaldéhyde (plus toxiq q'ethanol), alcoolisme fœtal entraîne retard mental et de croissance postnatale

tabac pdt grossesse: généralités?

réduction flux sang utéro-placentaire, accidents placentaires et morts in-utero, RCIU, risq x1.5 de mortatlié périnatale, risque augmenté de mort subite du nourrisson

narcotiques (morphine, héro, codéine, méathadone) pdt grossesse: généralités?

complications prénatales: asphyxie intra-utérine aigue ou chroniq avec mort in-utero, liquie amniotique méconial, Apgar bas

- complications postnatales: prématurité, retard croissance, aspiration méconiale, mb hyalines, thrombocytose

- sevrage: 24h-72h après naissance, résolution en 1sem-2mois

- long terme: mort subite du nourrisson, enfant battu/négligé

diabète mellitus: critères dx?

[P29]

- symptômes (polyurie, polydipsie, perte de poids, polyphagie, vision trouble, nicturie, cétonurie) + glycémie >11.1mM (200mg/dL)

- glycémie à jeun >7.0mM (126mg/dL)

- test oral de tolérance au gluc >11.1mM

- HbA1C>6.5%

diabète type 1: épidémio? étiologie? clinique?

[P29]

- 1/400 enfants, pic à 5-7a et puberté

- étio': destruction cell beta du pancréas ou maladie du pancréas (mucoviscidose) ou corticostéroïdes longue durée

- clinique: polyurie, polydipsie, dlr abdo, perte de poids, fatigue

- 25% sont dx lors d'une acédocétose diabétique

diabète type 1: prise en charge? complications?

[P29]

- insuline 2-3x/j, contrôle glycémies avec cible haute chez jeunes (car haut risque d'atteinte cérébrale en cas d'hypoglycémie!) à 6-12mM, et plus strict chez plus grands à 4-7.2mM

- complications: hypoglyc. (convulsions, kit glucagon), hyperglyc. (infection-stress, risque d'acéto-cétose), acétocétose (infection ou pas d'insuline, risque d'oedème cérébral: urgence!), rétino-néphro-neuropathie, synd. métaboliq, autres maladies auto-immunes (mal. coeliaq, hypothy.)

diabète, traitement: cibles HbA1c, TA? alimentation? lifestyle? dose journalière d'insuline?

[E9-10]

- HbA1c cible <7%, optimal <6% (rem: diminution du risque de complications microvascualaires mais pas macrovasculaires) et TA<130/80

- alim 55% carbohydrate, 15% protéines, <30% lipid., éviter Na, OH et caféine, comptage des carbohydrates pour type 1, perte de poids pour type 2

- sport indispensable + arrêt tabac

- insuline = 0.5-0.7 U/kg/j, 20% à av. chaque repas et 40% en basal le soir

acidocétose diabétique: facteurs de risque? clinique? examens complémentaires? ttt?

rappel: DD des acidocétoses inclut le jeûne et OH

[E11]

- facteurs = infection, ischémie, iatrogène (glucocortic.), intoxi., insuline oubliée, intra-abdo pb

- clinique: sympt. hyperglyc. + dlr abdo, odeur fruitée de la resp., resp. Kussmaul, deshydratation

- ex. compl.: hyperglyc. (11-55mM), hypoNa, hyperK, ac. métab. avec trou anioniq augm., gluc- et cétonurie

- ttt: suivi avec trou anioniq et non pas glyc. de l'acidocétose! hydrat (2L NaCl en 2h puis 300cc/h de NaCl 0.45% puis gluc 5% dès glyc. 13.9) + insuline (bolus 0.15U/kg + 0.1U/kg/h) + KCl 30mEq/L de perf.

état hyperglycémique hyperosmolaire non-cétosique: facteurs de risque? clinique? examens complémentaires? ttt?

[E11]

- facteurs: sepsis, AVC, IM, IC, IR, trauma, médic (glucocortic., phénytoïne, diurétiq), chir', brûlure

- clinique: progressivmt faiblesse, polyurie, polydipsie, histoire de boissons sucrés, deshydratation, diminution état conscience, pas Kussmaul

- ex. compl.: hyperglyc. (44-133mM), pas d'ac. métab. sauf si facteur précipitant provoquant une acidose (IM), glucosurie

- ttt: identique à l'acidocétose diabétique

syndrome métabolique, critères dx?

[E15]

- obésité abdominale >94cm pour homme et >80cm pour femme

- triglycéride >1.7mM

- HDL <1.0mM pour homme, <1.3mM pour femme

- TA >130/80

- glyc. à jeun >5.6mM

diabète insipide: généralités? dx? ttt?

[P30]

= non-concentration des urines par dim. production centrale d'ADH (étio: génétiq, IIre à trauma-chir-radiation-néo-méningite ; cliniq: polyurie, polydipsie, énurésie) ou abs de réponse du rein à l'ADH (étio: génétique lié à l'X, lié à médic' ; cliniq: polyurie, cassure croissance, hyperpyrexie, vomissmt, deshydratation hyperNa)

- dx: urine diluée, hyperNa, osm sériq augm., osm. urine diminuée ; test déprivation d'eau ; test ADH

- AVP nasal ; thiazide et alim. peu salée si néphro.

= ostéopénie avec tb calcification avant fermeture épiphysaire

- étio: déficit vit. D (ex: nutrition, malabsroption sur maladie coeliaque), tb minéralisation (ex: ostéogénèse imperfecta), déficit Pi (ex: antacide, tb rénal)

- cliniq et investig.: déformation squelette, #, faiblesse-hypotonie, tb croissance, ricketic rosary (oedème costochondral) ; Pi, Ca, PA, RX (pseudo#, fissures, lignes radiotransp. "bowing tibia"

- ttt: vit D, Pi, Ca, etc. selon la cause

hypothyroïdisme congénital: généralités? dx? ttt?

[P30]

- 1/4000 naissance sur malformation thyroïde

- dx par Guthrie (TSH ou T4) ; asymptomatiq mais parfois jaunisse prolongée, constipation, cri rauque, fontanelles larges, etc.

- ttt par remplacement thyroxine permettant un px pos. si démarré ds 1-2m de vie (sinon retard mental et du dvlpmt)

hypothyroïdie aquise chez l'enfant: généralités? clinique? ttt?

[P30]

- principalement Hashimoto avec mêmes sympt. + retard âge osseux, diminution croissance avec petite taille, goitre, pseudoprécocité sexuelle

- ttt par subst. L-thyroxine

hyperthyroïdisme chez l'enfant: généralités? clinique? ttt?

[P31]

- congénital lié à une mal. Grave chez mère par passage des AC, donc résolution en 2-3m ; clinique avec tachycardie, irritabilité, goitre, tb croissance ; ttt par propylthiouracil jusqu'à disparition AC

- Grave: pic chez ado' avec sympt. classiq; ttt par methimazole + propanolol pour pb cardiaq ; ttt radioiodine et chir pour ado' ou plus

- rem: enfant avec goitre ou nodule thyroïdien doit être investig. car 30-40% sont carcinomes!

test Guthrie: quand? quels tests?

[web]

- si poids naiss. >2kg: J4

- si<2kg: J4 + fin de la 2e sem (ou jour de la sortie)

- si n-né transfusé ou exsanguinotransfusé: 1er prélèvement avant la transfusion + J3-4 (si>2kg) ou à la sortie (si<2kg)

= phénylcétonurie, hyperplasie congénitale des surrénales, hypothyroïdie, déficit en biotinidase, galactosémie, MCADD (déﬁcit en déshydrogénase des Acyl-CoA à chaîne moyenne), mucoviscidose (TIR)

mucoviscidose: clinique? dx?

- clinique: iléus méconial à la naissance ; intervalle asympt. avant atteinte pulmonaire (BPCO avec surinfections puis insuffisance respiratoire) + tb digestifs par insuffisance pancréatique exocrine + atteinte hépatique, diabète et tb ORL plus tardivement

- diagnostic: Guthrie (trypsine immuno-réactive) + recherche mutations (7) CFTR si pos., 2e TIR si nég. ; test de sueur (mesure tx de Cl >30mM) pour confirmer dx

hyperplasie surrénalienne congénitale: généralités? clinique?

[P32]

- 1/15000 naissance, cause la plus fq d'ambiguïté génitale, déficit 21-hydroxylase (95% des cas) -> dim. cortisol et aldosterone + surproduction d'androgènes + augm. ACTH (abs feedback cortisol) -> hyperplasie surrénalienne

- cliniq déficit 21-hydroxylase: synd.perte de sel (4sem de vie: vomissemt, desydrat., hyperK et choc), ambiguïté sex chez fille, adrénarche précoce, virilisation

hyperplasie surrénalienne congénitale: investigations? ttt?

[P32]

- investig.: hypoNa, hyperK, cortisol bas, ACTH haut, augm. 17-OH-progresterone, augm. testost., DHEAS, âge osseux avancé

- ttt: glucocorticoïdes (hydrocortisone à vie), chir' pour ambiguïté génitale

puberté précoce: types?

- rappel: puberté précoce = caract. sex. IIre <8a chez fille et <9a chez garçon

[P33]

- puberté précoce centrale =hypergonadisme hypergonadotropique ; DD: idiopathiq/constitutionnel, tb SNC (néo, hamartome, post-méningite, HTIC, hypothyroïdisme)

- puberté précoce périphériq (pseudo) = hypergonadisme hypogonadotropique ; DD: hyperpl. surrén., néo surrén., néo testic./ovaire, néo sécrétante, stéroïdes exog.

- puberté précoce contrasex., DD: tumeur virilisante, hyperplasie surr., exposition androgènes

puberté précoce: investig.? ttt?

[P33]

- investig.: vitesse croissance, Tanner, estradiol, testostérone, LH, FSH, TSH, test GnRH, âge osseux, CT/IRM tête, US surrénales et pelvis

- puberté précoce centrale: leuprolide (agoniste GnRH)

- puberté précoce périphériq (pseudo): ketoconazole (bloc prod. stéroïdes), finasteride (bloc 5-alpha-red.), spironolactone (bloc R. stéroïdes), testolactone (bloc aromatase)

puberté tardive: DD? investig.?

- déf. = >13a pour fille et >14a pour garçon

[P33-34]

- causes centrales: retard activation axe, hypogonadisme hypogonadotrope, constitutionnel (âge osseux retardé aussi)

- causes périphériques: hypogonadisme hypergonadotropiq (insuff. gonadique): génétique (Turner, Klinefelter), infection-trauma, dysénésie, déficit hormonal (insensibilité androgènes, déficit 5-alpha-réductase)

- investig.: estradiol, testo., LH, FSH, TSH, GnRH, âge osseux, CT/IRM tête, US surrén., caryotype chez fille

petite taille: prise en charge dx?

[P34]

1. RCIU à la naissance? oui: atteintes taille-poids-PC <-> synd. chromo., tératogénicité, insuf. placent., infect.

2. croissance proportionnelle? oui: dysplasie squelet.

3. vitesse croissance normale les 6 derniers mois? oui: tb endocr. (<-> petite taille: tb GH, hypothyr., Cushing, hypopituitarisme), mal. chron. (<-> petit poids: malfor. cardiaq, mal. coeliaq, MICI, mucov., infect. chroniq, etc.), négligence

4. âge osseux retardé? oui: constitutionnel (puberté retardée); non: petite taille familiale (pas de ttt)

déficit GH: généralités? clinique? investig.? ttt?

[P35]

- GH nécessaire à la production IGF-1 -> os longs, foie

- déficit congénital: malformation SNC + malfor. face, tb neuro, micropenis, hypoglyc.

- déficit aquis sur tumeur (craniopharyngiome provoquant tb visuel!, trauma, infect., etc.)

- clinique: traits infantiles, petit et gros, puberté tardive, hypoglyc., voix aiguë

- investig. si taille <3e percentile + diminution vitesse croissance -> tester stimulation GH

- ttt par GH

grande taille: DD?

[P36]

- constitutionnel/familial

- endocrinien: gigantisme hypophysaire, puberté précoce, hyperthyroïdie

- génétique: Marfan (art. hyperextensibles, longs doigts), Klinefelter, etc.

vomissement néonatal: DD?

[P36-37]

- fistule trachéo-oesophagienne: cyanose lors des repas, toux, pneumonie récurrente ; 50% associé avec VACTERL ; SNG se coude à la RX

- sténose pylore: 1/500 et AF pos., masse palpable (signe de l'olive) + vomissmt en jet (alimentaire) + enfant a faim et remange ; dx clinique, US et RX

- atrésie duodénale: rare (préma., Down), vomissmt biliaire ; "double bulle" à RX (estomac et duodénum)

- malrotation intestin.: vomissmt récurrent ou retard croissance ou dlr abdo aiguë avec choc ; dx par US

syndrome VACTERL = ?

Vertebral dysgenesis (70%)

Anal atresia/fistula (80%)

Cardia anomalies as VSD (55%)

Tracheo-Esophageal fistula (70%)

Renal anomalies (55%)

Limb anomalies (p.ex. polydactylie) (65%)

à chercher si une seule a. ombilicale ou trouble de croissance

vomissement chez l'enfant: DD?

[IUDC & P37]

- infection/inflamm.: gastroentérite, méningite, infection urinaire, etc.

- anatomique: sténose pylore (2-4sem de vie), RGO (très fq, petit vomissmt post-prandial), volvulus, invagination, etc.

- autres: allergie au lait, HTIC, etc.

gastroentérite: étio? clinique? indications à évaluations par médecin?

[P38]

- viral: rotavirus, adénovirus ; associée à IVRS + petite T°, mal-être, vomissement, vague dlr abdo' ; 3-7j

- bact.: C. jejuni, Salmonelle, Shigelle, Yersinia entérolitica, E Coli 0157:H7 ; dlr abdo ++, T° ++, diarrhée sanglante ; facteurs risq cm voyage, viande mal cuite, aliments mal conservé

- investig. si <6m, fièvre, sang selles, diarrhée importante, deshydrat., EG diminué -> perte poids? gazo, culture selles (si diarrhées prolongées, voyage, <6m, sang/leuco selles)

gastroentérite: ttt?

[site]

réhydrat.: GES45 50cc/kg sur 4h en petites qté puis reprise alim. habituelle

- si échec passage par SNG

- si échec passage en iv NaCl 0.9% 20cc/kg en 1h puis entretien (100cc/kg/j si <10kg, 1000cc + 50cc/kg suppl si >10kg, 1500cc + 20cc/kg suppl. si >20kg) avec réhydrat (%deshydr x poids en g = Xcc/24h) + KCl 4meq/kg dès urines

antibio: Trimethoprim-Sulfamethoxazole si Shigelle, érythro si Campylobacter

- enfant cerné, baisse hydratation des muqueuses
- présence de larmes ? dernière miction, quand ?
- baisse turgor cutané (tenir pli abdominal 30s), tps de recoloration capillaire (>3s = sévère!)
- fontanelle déprimée

rem: valeurs de déshydratation pour enfant>2a, équivalent pour <2a = 3%, 6%, 9%

diarrhées chroniques sans trouble de la croissance: DD? prise en charge?

[P39]

- infection

- diarrhée Toddler: la plus fq, 6-36m jusqu'à 2-4a sur trop de jus de fruits avec 4-6x selles/j et érythème dans couche ; ttt par 4F (fibre, fluide normal, fat 35%, éviter jus fruits)

- intolérance lactose: dlr abdo et diarrhée aqueuse s'améliorant à l'abs de lactose ; dx par retrait lactose, selles aqueuses à pH acide et sucres positifs ; ttt par cp de lactase ou alim. sans lactose (soja p.ex.)

- intestin irritable: ttt par fibres et réassurance

diarrhées chroniques avec trouble de la croissance: DD (sans détail)?

[P39-40]

- intestinal: maladie coeliaque, allergie aux protéines du lait, MICI

- insuffisance pancréatique: mucoviscidose, syndrome Schwachman-Diamond

- autres: alimentations riches en sorbitol ou fructose, métabolique-endocrine (hyperthy., Addison, galactosémie), etc.

maladie coeliaque: généralités? clinique? dx? ttt?

[P39]

- 1/300, appelée "intolérance au gluten" ou "sprue" provoquant réponse cell-T -> destruct. entérocytes

- clinique: svt à 6-24m (ms ts les âges) dlr abdo et malabsoprtion (stéatorrhée), tb croissance, faible appétit, irritabilité, abdomen distendu, fesses plates, rachitisme, dermatite herpetiforme, hypoplasie dentaire, puberté tardive

- dx: anti-transglutaminase + tx IgA (car souvent diminué), biopsie intestin

- ttt: pas de gluten (blé, seigle, orge)

constipation: DD et ttt?

[P40-41]

- constipation fonctionnelle (99%), ttt par apport liquide suffisant, fibres et parfois laxatif

- Hirschsprung: abs d'innervation colon distal, pas de méconium dans les 24h de vie ou selles palpables mais rectum vide au TR ou diarrhées intermittentes ; investig. par lavemt barium ; dx par biopsie ; ttt par augm. fibre et apport liq. si segment court, sinon colostomie puis re-anastomose

- autres: endocrine (hypothyr., diabète), neuro (spina bifida), anatomiq (anus non-perfor.), médic (opioïde)

appendicite: clinique? investig.?

[P41]

- la cause la plus fq d'abdomen aigu >5a

- clinique: faible fièvre, anorexie, dlr abdo, nausée-vomiss., péritonite fq chez enfant

- investig. par US abdo (ou scanner)

- complications: perforation, abcès

invagination: généralités? clinique? investigations? ttt?

[P42]

- 90% idiopathiq mais risque augmenté si mucoviscidose ; 50% 3-12m, 75% <2a ; surtt jonction iléocecale ; facteurs provoquant: plaques Peyer, diverticule Meckel, polype, néo, Henoch-Schönlein

- clinique: dlr abdo + masse palpable + selles en gelée de groseille ; dlr périombilicales en coliques

- dx par US

- ttt par réduction par air ou liquide

syndrome hémolytique et urémique: étio? clinique? ttt?

[P78-79]

- IRA la plus fq chez l'enfant (6m-4a) par E.coli O157:H7 ou shiga toxin -> destruction cell épith colon (-> diarrhée sanglantes) + atteinte cell endoth. (-> thrombus multiples + destruction érythr.)

- clinique = dlr abdo avec diarrhées sanglantes puis 5j après triade (IRA + thrombocytopénie + anémie hémolytique microangiopathiq) provoquant faiblesse, pâleur, jaunisse, pétéchies, etc.

- ttt support +/- dialyse +/- transfusion, pas de corticostéroïdes ou antibio

syndrome néphrotique, critères dx? prise en charge?

[P79-80]

= protéinurie (>50mg/kg/j) + hypoalbumin. (<20g/L) + oedème (face, prétibial) + hyperlipid. (>5.1mM)

- 75% des cas sur "minimal change disease" (idiopathique ds 90% des cas, sinon médics), 2-6a, ttt empirique par corticostéroïdes 3 mois, mais si pas d'amélioration de la protéinurie ou rechute il faut faire un biopsie rénale

calcul rapide de la TA pédiatrique?

TAs = 90 + (âge x2)

TAd = 90 - (âge x2) ou TAs x 2/3

TA chez l'enfant: DD? investig.?

[P80-81]

<1a: coarctation de l'aorte, hypercalcémie, thrombose rénale, dysplasie bronchopulmonaire

1-6a: neuroblastome, coarctation aorte, tumeur Wilm, sténose a. rénale, atteinte rénale

7-12a: HTA essentielle, endocrine (hyperthyroïdie, hyperparathy., Cushing, hyperaldo' primaire), atteinte parenchyme rénal

- stix urin. (sang et prot si atteinte rénale), catécholam. et métabolites urin. (phéochrom.), électrolytes, créat, catécholam., rénine, US coeur/abdo

trisomie 21 (syndrome Down): clinique? suivi?

[First Aid step 2 Cases, ped 9]

clinique: - petite taille

- neuro: perte auditive, retard intellect, tb comportement, tb ophtalmo (tb refraction, strabisme, nystagmus), Alzheimer à 50 ans

- endocr: tb thyroïde, diabète

- cardio: 50% malf. cardiaq (AVSD 45%, CIV 35%, etc.)

- tb GI: sténose/atrésie duodénale, mal. coeliaq

- tb hemato: leucémie

suivi: thyroïde, axe atlanto-occipital, ouïe, ophtalmo

trisomie 18 (Edwards) et 13 (Patau): clinique? suivi et px?

[First Aid step 2 Cases, ped 9]

[P44-45]

T18:

- clinique: retard intellect. sévère, rockerbottom feet, implantation basse des oreilles, micrognathie, mains en poing, rein en fer à cheval

- px: 45% décès à 1m, 10% survie à 1a

T13:

- clinique: retard intellect. sévère, microphthalmie, microcéphalie, fente labio-palatine, polydactylie

- px: 1/3 décès à 1m, 50% à 2m, 90% à 1a

syndrome de Klinefelter: mutation la plus fq? épidémio? phénotype? ttt?

[P45]

mutation: 47XXY (plus fq), 48XXXY, 49XXXXY, épiémio: 1/1000naissance (augm. risque avec âge maternel)

phénotype: grand, fin, maigre ; aucun signe particulier en prépuberté ; retard dvlpmt, longues jambes, gynécomastie et abs de pilosité faciale en post-puberté ; léger retard intellect., tb psy (anxiété) ; infertilité sur hypogonadisme

ttt: testostérone à l'adolescence

syndrome de Turner: mutation? phénotype? ttt?

[P45]

mutation: 45X (plus fq), 1/4000 naissance, pas de risque lié à l'âge maternel

phénotype: petite taille, petit cou, basse implantation post' des cheveux, poitrine importante, lymphoedème mains et pieds, kyste lymphatique du cou à la naissance ; coarctation aorte, valve aortiq bicuspide, HTN si malformation cardiaque et rénale ; retard mental inaperçu ; infertilité, aménorrhée primaire, pas de caractères sexuels IIre

ttt: suivi US et ECG ; GH ; oestrogène à la puberté

épidémio: 1/4000 hommes, 30% spontané, 60% lié à X ; pb structure de protéine dystrophine

clinique: faiblesse musc. à 3a avec signe de Gower (cf. image de droite), hypertrophie des mollets mais amaigrissement des cuisses, diminution ROT, retard moteur et cognitif, cardiomyopathie

dx par AF + CK et LDH augm. ; confirmation par biopsie musculaire et EMG

complications: chaise roulante à 12a, décès par insuf. resp à 20-30a ; ttt de support (physio)

phénylcétonurie: phyiopatho? dépistage et ttt?

[P47]

physiopatho: 1/10000, déficit en phénylalanine hydroxylase (pas de conversion de phénylalanine en tyrosine)

clinique: bébé normal à la naissance puis développe odeur de moisissure, eczéma, hypertonie, trémor et retard mental + hypopigmentation par tyrosine basse (cheveux clairs, yeux bleus)

dépistage par Guthrie ; ttt restriction de phénylalanine à vie (aucune viande ou poisson)

anémie physiologique chez le n-né: quelle valeur? à quel âge?

[P48]

- n-né: Hb>170g/L

- 8-12sem: Hb 100g/L (anémie plus importante et plus précoce chez prématurés)

- 6m-6a: Hb105-140

- 12a: Hb 110-160

- anémie la plus fq en pédiatrie, à 6m (réserve de fer épuisée) et à 11-17a (croissance rapide + mauvaise alimentation et menstruations)

- autres situations à risque: "milk baby" = bébé 9-24m encore alimentation au sein ; pertes (prises de sang en néonat', allergie aux protéines du lait)

- clinique: asympto., pâleur, fatigue, pica, tachycardie

- MCV bas, réti' absolu bas, index Mentzer (MCV/éry)>13 (rem: thalassémie si <13), ferritine basse

anémie ferriprive: prévention et ttt?

[P48-49]

- prévention: cérébales à 6m si allaitement, formule enrichie en fer dès la naissance si pas d'allaitement, complément en fer dès 1m si prématuré

- ttt: Fer 6mg/kg/j en 2-3x/j pdt 3m (augm. réti en 3j, Hb en 4-30j) + contrôle Hb après 1m de ttt

anémie microcytaire: DD?

[H17]

héréditaire

- anomalie mb: sphérocytose

- anomalie enzymatique: déficit G6PD

- pb synthèse Hb: thalassémie, hémoglobinopathie

acquise

- immune: réaction transfusion, pénicilline

- non-immune: anémie hémolytique microangiopathique (thrombus dans vv: CIVD, HELLP, syndrome hémolytique et urémique, ), hypersplénisme, infection malaria, valves mécaniq

- HbSS (homozygote): falciformation à pO2 80mmHg!

- clinique: normal jusqu'à 5-6m (la chute de l'Hb foetale), anémie hémolytique chronique, ictère prolongé, fièvre, retard croissance et dvlpmt, splénomégalie dans l'enfance puis atrophie chez l'adulte (sur multiples infarctus), crises vaso-occlusives, de séquestration spléniques, vaso-occlusives et de poitrine

- Hb bas, réti haut, falciformation (pos. si allèle HbS), distinguer type (HbAS, HbSS, etc.) par électrophorèse

- crise aplastique typiquement après infection Parvovirus B19 (5e maladie (joues giflées après 3j T°)

- séquestration splénique fq chez l'enfant jusqu'à 5 ans (après: asplénie fonctionnelle sur infarctus)

- crise vaso-occlusive: provoquée par infections, déshydrat., chgmt T° rapide, grossesse, menstruations, OH ; provoquant dlr-fièvre-leucocytose (STEMI!)

- haut risque d'infection par: S.pneumoniae, N.miningitidis, H.influenzae, Salmonella (ostéomyél.)

drépanocytose (type HbSS): complications à long terme? prise en charge?

[H19-20 & P49-50]

- trouble croissance, anomalie os, nécrose avasculaire de la tête fémorale, calculs biliaires, rétinopathie (suivi ophtalmo), cardiomyopathie (suivi par US), mal. resp. restrictive (suivi par fct pulmo.), priapisme

- ttt aigu: toute fièvre doit être évaluée! hydra, analgésie, antibio (Ceftriaxone) +/- transfusions, O2, etc.

- ttt chronique: vaccins pneumo.-méningo.--Hib, péni' prophylactiq de 3m à 5a, Doppler transcrânial jusqu'à 16a, suivi ophtalmo, cardio, conseil génétique

- anémie hémolytique la plus fq par anomalie protéine de mb -> GR sphérique -> mb détruite par rate -> encore plus sphérique! ; transmission AD (75%)

- clinique: anémie hémolytiq légère à sévère, tb croissance, splénomégalie, calculs biliaires, ictère néonatal

- dx par sphérocytes visualisés sur frottis et test de fragilité osmotiq

- transfusion fq + splénectomie (prévoir vaccin vs pneumo-méningo-Hib) + conseil génétique

- déficit enzymatique le plus fq ; lié à l'X ; haute prévalence chez méditerranéens-afroaméricains et asiatiques ; GR ne peut pas se défendre contre stress osydatif -> formation corps Heinz ds GR -> "bite/cookie cells" par macrophages spléniques

- clinique: anémie hémolytique aiguë (hémoglobinurie, haptoglobine dim., LDH augm., bili indirecte augm.) + ictère, pâleur, urines foncées

- dosage enzyme G6PD pour dx + éviter oxydants (fève, antimalariq, sulfonamides)

thalassémie: généralités? types? clinique?

[H18-19]

- HbF (foetal) remplacé par HbA (adulte) à 3-6m de vie

- beta-thalass. mineure: hétozyg., méditerr-asiat., anémie microcyt., électrophor. HbA2 augm., pas ttt

- beta-thalass. majeure: homozyg., anémie sévère (40-60g/L) et ictère dès 6m (HbF pas remplacé par HbA), HSM (hématopoièse extramédullaire), transfusions et chelation-Fer pr éviter surcharge, transplant. moelle

- alpha-thalass.: anémie microcyt. slmt si 3 gènes atteints sur 4 (4 gènes incompatible avec vie), pas d'électrophor. mais analyse ADN, ttt cm beta-thalass.

signes et symptômes d'un pb d'hémostase primaire vs hémostase secondaire: coupures superficielles? symptômes après le coup? sites de saignement? types de lésions?

[H25]

hémostase primaire (plaquettes) vs secondaire (coag.)

- coupures superficielles: saignement excessif et prolongé vs saignement normal ou discrètement prolongé

- symptômes après le coup: saignement immédiat vs retardé

- sites de saignement: superficiel/muqueuse (nasal, gencive, dig, peau) vs profond (artic., muscle, etc.)

- types de lésions: pétéchies-ecchymoses vs hémarthroses, hématomes

quels tests pour quelle voie de l'hémostase secondaire?

[H24]

- voie extrinsèque (facteur VII en particulier): PT/INR (Tennis)

- voie intrinsèque (VIII, IX, XI, XII): PTT (Table Tennis)

rappel: voie extrinsèque en 1ère intention complétée par voie intrinsèque (= amplification après que la coagulation ait démarrée)

- cause la plus fq de thrombocytopénie pédiatrique, 2-6a, 5/100000/an ; plaquettes phagocytées par rate

- clinique 50% après virose (1-3sem post-IVRS, varicelle) avec pétéchies, purpura, épistaxis sans lymphadonépathie et sans HSM

- thrombopénie isolée, GR et GB sp, PT/PTT sp, mégakaryocytes augm. à la ponction moelle

- 80% résolution spontanée, risq hémorragie sévère 3% et SNC <0.5%, pas AINS-ASA, éviter sports de contact, pas ttt si thrombo>30G/L ou saignt ms >50G/L

purpura thrombocytopénique idiopathie: prise en charge aux urgences?

[P51 & H26-27]

si saignement actif ou en cas de chirurgie urgente:

- methylpredisone 1g/j pdt 3j + prednisone 1.5mg/kg/j

- Ig 1g/kg/j pdt 2j

- acide tranexamique (inhibition fibrinolyse)

- vaccination (pneumo-méningo-Hib)

- transfusion plaquettes et splenectomie selon urgence

si plaquettes <20G/L sans saignement ou saignement avec <50G/L: pas de transfusion ni Ig, mais prednisone + vaccination

cliniq: saignt retardé, 5H (hémarthrose, hématome, hématochézie, hématurie, head hemorrhage)

hémophilie A: déficit facteur VIII ; 1/5K hommes (liée à l'X) ; aPTT prolongé, TP sp, facteur VIII diminué (<40%), vWF normal ; ttt par desmopressin (DDAVP) + facteur VIII recombinant + acide tranexamiq

hémophilie B (Christmas disease): déficit facteur IX ; 1/30K hommes (liée à l'X), PTT prolongé, TP sp, facteur IX diminué ; ttt par facteur IX recombinant + acide tranexamiq

quelles conséquences sur l'hémostase en cas de maladie du foie?

[H30]

- déficit de tous les facteurs sauf VIII + synthèse aberrante de fibrinogène

- tb hémostase Ire: thrombocytopénie IIre à l'hypersplénisme et CIVD

- tb hémostase IIre: INR, aPTT et temps thrombine augm.,

quels facteurs sont vitamine K dpdt? ttt en cas d'INR à 4.5-10?

[H30]

- 1972 Canada vs Soviet = X, IX, VII, II, protéines C et S

- INR 4.5-10: 1mg vit-K po si pas de saignement, 10mg iv/po si saignement (plasma frais en cas de situation grave!)

maladie Von Willbrand: généralités? clinique? investigations? ttt?

[H28-29]

= anomalie du facteur vW nécessaire à l'adhésion des thrombo et au transport du facteur VIII (donc atteinte hémostase Ire et IIre)

- clinique: asymptom. ; saignemt muqueuse et cutané avec ecchymoses facile, épistaxis, ménorragie ; hématomes plus graves, saignt intest., hémarthroses

- tps saignement et PTT augm., , facteur VIII diminué, thrombo discrètement diminué ou sp, activité ristocetin dim., antigène vW dim.

- ttt: desmopressin (DDAVP), ac. tranexamiq, fact.VIII

anémie aplastique: généralités et étiologies? investig.?

[H16]

= anémie normocytaire non-régénér. par destruction des cell hématopoïétiques de la moelle, à tous les âges

- congénital: anémie Fanconi, synd. Scwachman-Diamond (insuff. moelle + insuff. pancréatique)

- acquise: idiopathiq, médic (chimiottt), toxines (insecticides), radiation ionisante, post-virale (parvovirus B19, EBV, HHV6, HIV, etc.), etc.

- invest.: exclure autre cause de pancytopénie (leucémie, TB, synd. myélodysp.), FSC, ponct.moelle

anémie normocytaire: DD?

[H5, 16]

ABCD (Acute blood loss, Bone marrow failure, Chronic disease, Destruction/hemolysis)

selon réticulocytes

- régénérative: saignement et hémolyse

- non-régénérative: pancytopénie (anémie aplastique) ou non (mal. chronique)

méningite: généralités? facteurs de risque? étiologie?

[P53-54 & IUDC & site]

- pic 6-12m, 90% sont av. 5a

- facteurs: immunosuppress (HIV, asplénie, prémat.), infect. paraméningée (sinusite, mastoïdite, cellulite orbitaire), environnement (garderie)

- étio': 0-3m GBS, E.coli, Listeria, GN, HSV, entérovirus ; 3m-3a: S.pneu., N.menin., H.influ., TB, entérovirus, HHV6, HSV ; 3-18a S.pneu., N.menin., H.influ., enterovirus, herpes, oreillons

clinique:

- <1an: fontanelle bombée, hypotonie, photophobie

- >1an: raideur nuque, menton-sternum impossible, Brundzinski (flexion genoux à la flexion du cou), Kernig (dlr ischiojamb. à l'extens. jambes), signe trépied, HTIC (céphalée, diplopie, paralysie VI, bradycardie et HTA), convulsions (20-30% des méningites bactérien.), pétéchies (méningococcémie)

investig: PL, FSC, hémocult, électrolytes

méningite: complications et prévention?

[P53-54 & IUDC & site]

- mortalité 15% n-né, <8% enfant ; pneumo.>meningo.>Hib

- complications aiguës: SIADH (hypoNa -> oedème cérébral), infection disséminée, choc

- complications chroniq: perte ouïe, tb intellect., etc.

- prophylaxie enfant: vaccin Hib, meningo, pneumo

- prophylaxie contacts: rifampicine (4x 10mg/kg/doses aux 12h) si meningo. (attention interaction + femme enceinte doit prendre ceftriaxone)

- prévoir potentiels évoqués auditifs à 1 mois

méningite/sepsis: traitement?

[P53-54 & IUDC & site]

1. dexaméthasone 0.4mg/kg/dose aux 12h pdt 2j (4 doses)

2. ceftriaxone 100mg/kg/j (max 4g/j) 1x/j pdt 10j

3. vancomycine si Gram + ds le LCR (20% des pneumocoques sont insensibles aux C3G)

généralités: pic à 3m-3a ; 70% bactérien (S.pneu 35%, H.influ 25%, Moraxella catarrhalis 10%, GAS 3%) et 30% viral (RSV, influenza, parainfluenza)

clinique: = otalgie + T° + perte auditive conduction

- EF (50%)

- <18m avec irritabilité, pleurs ; >18m avec otalgie, baisse de l'acuité auditive

- souvent IVRS

- épanchement rétro-tympanique, tympan mat, jaune/rouge, bombé, pas reflet, immobile

ttt:

- amoxi 80mg/kg/j 3x/j si <2a, bilatérale, perforée, récidiv. ou si pas amélioration chez >2a

- fébrifuge

- tympanostomie si OMA>3m, malform. craniofaciale (fente labiopalatine), perforation ou complic. sévères

complications:

- 70% otite moy séreuse après ttt (banal)

- mastoïdite ou méningite

infection urinaire: définition? généralités et étiologie? facteurs de risque?

[P55 & site]

IU = >10^5/mL d'un organisme

généralités: plus fq chez garçon <1a, sinon F=M ; 80% E.coli, entérobactéries (Klebsiella, Proteus (garçons)), entérocoques

facteurs de risque: fille, reflux vesicoureteral, diabète, immunosuppr, vessie neurogène, hygiène

clinique: pollakiurie, algurie (douleur), dysurie ; EF>38.5° et dlr loge rénale si pyélonéphrite

investig.: stix avec nitrés, leuco, sang, spot-culture urines +/- FSC, CRP, US rénal

ttt: TMP/SMX 7j ou C3G po si IU basse, cefriaxone si IU haute

suivi: scintigraphie au DMSA à distance pour bilan cicatriciel, cysto-uréthrograhie mictionnelle (CUM) à 6sem pour bilan malformation (reflux?)

étiologie: 80% viral (rhinovirus, adénovirus, influenza et parainfluenza), 20% bactérienne (GAS), autres (Candida, Kawasaki, épiglottite, etc.)

clinique

- viral: <3a, progressif, basse T°, rhinorrhée-toux-conjonctivite, rash

- bactérienne: >3a, rapide, haute T°, pas rhinite-toux, nausée et inconfort abdo, ADP cervicale, pétéchie palatins, exsudats amygdaliens

investig: si fièvre et >2a: strepto-test + culture si nég.

critères McIsaac: pas de toux, ADP cervicale ant', amygdales érythémat. et exsudatives, T°>38, 3-14a

- si >1 critère: culture + antibio si pos. (amoxi 40mg/kg/j en 2x/j pdt 10j

- si 4 critères: antibio

- jamais aspirine (risque synd. Reye)

complications: glomérulonéphrite post-strepto (même si ttt antibio'), OMA, sinsuite, pneumonie, mastoïdite, abcès rétropharyng., scarlatine, RAA, etc.

généralités: EBV, incubation 1-2m, transm. salive

clinique: 2-3j malaise-anorexie puis asymptomatiq (nourrisson et jeunes enfants) sinon fièvre, exsudats tonsillaires, ADP généralisée (cervicales post' ++), pharyngite +/- HSM, +/- rash (IIre à ttt par amoxi), fatigue chroniq ; fin 2-3sem mais fatigue plusieurs mois

investig. et dx: Monospot (test AC hétérophile, faux pos. si HIV, lupus, lymphome, rubéole ou parvovirus), exclure pharyngite à strepto'

ttt: support, hosp' et stéroïdes si obstruction voies aériennes, éviter sport de contact à cause du risque de lésion splénique (souvent splénomégalie)

complications: méningite aseptique, encéphalite, Guillain-Barré, agranulocytose, myocardite

coqueluche: généralités? clinique? dx? ttt?

[P58]

généralités: Bordetella pertussis, incub. 6-20j, contag. 1sem av et 3sem après phase paroxysmale, transm. gouttelettes

clinique: prodrome 1-2sem avec légère toux et rhinorrhée, parxysme 2-4sem avec quintes toux typique, apnée, vomissement, effets de la pression (hémorragie conjonctivale, hernie, epistaxis, etc.), convalescence 1-2 non-infectieux avec toux sur 6m ; complications (OMA, pneumothx, etc.)

dx: toux typiq sans T°; ttt érythro pr enfant + famille

généralités: paramyxovirus ; incub. 12-25j ; contag. 7j pré- à 7j post-parotidite ; transm. gouttelettes

clinique: 30% asymptom., fièvre, céphalée, parotidite (70% bilatérale) recouvrant angle mandibule, orifice canal Sténon érythémateux et oedémacié

dx: par frottis Sténon, prélèvement urine ou LCR

complications: méningoencéphalomyélite 10% (plus fq chez adulte), pancréatite, orchite-épididymite rare av. puberté, myocardite et surdité rares

ttt: froid, fébrifuges ; prévention: vaccin

généralités: encéphalopathie hépatique aiguë sur association ASA et infection varicelle/influenza ; 40% mortalité

clinique: vomissement, hyperventilation-tachycardie, posture décérébrée (hyperextension + mains fléchies vers l'extérieur), insuf. resp., delirium

ttt: glucose iv pour contrer la dépletion, mannitol si oedème cérébral

HIV: quels risques de transmission? prise en charge?

transmission:

- n-né et enfant: verticale 20-30% si mère non ttt, sinon lors de l'accouchement et par l'allaitement

- ado: sex, aiguilles (tatouage, drogue), transfusion

pic à 5 ans, résolution à 12 ans

clinique: obstruction nasale (voix nasonée, bouche ouverte), obstruction choane (sinusite chronique, SOAS), inflammation chroniq

indicat. adénoïdectomie: SAOS, rhinopharyngite chroniq résistante au ttt, otite moy. séreuse ou aiguë chronique

physiopatho: collection purulente unilatérale autour de l'amygdale IIre à amygdalite aiguë (GAS 50%, S.aureus, H.influenzae, anaérobes), fq à 15-30a

clinique: trismus (sur écrasement NC V) + déviation uvule + "hot potato voice" (sur oedème)

complications: rupture abcès avec aspiration, obstruction voies aériennes, entrée espace carotidien, bactérémie

ttt: sécuriser voies aériennes + drainage chir' en urg. + antibio (péni iv, Flagyl), tonsillectomie à 6sem

saignement post-tonsillectomie: jusqu'à combien de temps après? ttt?

- immédiatement après ou jusqu'à 1sem (retrait des fils)

- c'est une urgence médicale: il faut cautériser

problèmes des voies aériennes chez l'enfant

- larymgomalacie: clinique? dx? prise en charge?

- paralysie cordes vocales: lié à quelle malform.?

- hémangiome sous-glottique: clinique? ttt?

- oedème laryngé: clinique? ttt si Muller >2?

[OT43-44 & site]

laryngomalacie: stridor inspi intermittent le plus fq chez n-né, surtout en position couchée, dx par endoscopie, surveillance clinique car amélior. à 18m

paralysie cordes vocales: lié à malfor. Arnold-Chiari

hémangiome sous-glottiq: fq à 2-3m, stridor, position soulagement en avant ; corticoïdes, aérosols adrénaline ou destruction laser

oedème laryngé (oedème Quincke): IgE médié (30min), stridor, dysphonie (Muller stade 3: dyspnée-dysphagie-angoisse mort), adré' im si Muller>2

généralités: inflammation sous-glottique et arbre trachéobronchique par parainfluenzae I (le plus fq), II, III, influenza A&B, RSV

clinique: prodrome rhinite-pharyngite pdt 12-48h, toux aboyante et stridor biphasique à 6m-3a (surtout nuit) + état subfébrile et bon EG ; score Westley modifié pour prise en charge ; évolution 3-7j

ttt: air humide, aérosols budésonide au besoin, prednisone dose unique, aérosols d'adrénaline si sévère

généralités: inflammation structures supraglottiques sans atteinte cordes vocales par Hib et strep. bêta-hémolytique ; surtout 1-4a

clinique: enfant très rapidement toxique sans prodrome, haute T°, voix pâteuse, dysphagie, difficulté respiratoire inspiratoire, bave, tête en hyperextension ; épiglotte allure de cerise

ttt: pas d'investig. et laisser enfant assis, prévoir intubation + antibio iv (G2G ou C3G) + corticoïdes + surveiller si méningite

trachéite: étiologie? clinique? ttt?

[P91]

généralités: inflammation sous-glottique bactérienne (S.aureus, H.influenzae, strep alpha-hemolytique (pneumocoque), M. catarrhalis), rare, à tous les âges

clinique: similaire à faux-croup (toux aboyante + stridor biphasique) mais plus rapide et plus de T° + apparence toxique + pas d'amélioration avec ttt pour faux-croup

ttt: endoscopie nécessaire pour dx + intubation avec antibio

corps étranger ingéré, svt bloqué au niveau crico-pharyngé, souvent pièces ou jouets

- clinique: bave, dysphagie, parfois stridor

corps étranger aspiré, svt bloqué bronche souche D, svt cacahuètes, carotte, pomme, popcorn, ballon ; cause de mort accidentelle la plus fq)

- clinique: stridor si ds trachée, asthme unilatéral, se compliquant par toux, pneumonie, pneumothx,...

dx: RX thorax inspi et expi

ttt: tape dos <1a sinon Heimlich +/- bronchoscopie

- viral: toux, sifflement, stridor, IVRS ; RX infiltrats diffus bilatéral

- bact: toux, fièvre, frissons, dyspnée, début brutal ; RX consolidation lobaire, épanchement

selon âge:

- grand: tachypnée, dyspnée, toux, SDR, matité et hypoventilation à l'auscultation

- petit: peu de toux, tachypnée, irritable, mange peu, dlr abdo, auscultation peu fiable

généralités: incidence ++ dans 1ère année de vie, viral ++ jusqu'à 5a

germes: - 2m-5a: S.pneu, H.influ, GAS, viral

- >5a: S.pneu, mycoplasme, Chlamydia pneu, viral

investigations: RX thorax, gazo si sat<95%, FSC, recherche RSV dans sécrétions naso-pharyngées

ttt: 2m-5a avec C2G, >5 avec macrolides ; hosp si O2-dpdt, épanch., mauvais EG, échec ATB po

généralités: 50% <2a, pic 6m en hiver, lié à hypersensibilité (asthme) ; 50% RSV, parainfluenzae, influenza, rhinovirus, M.pneumo

clinique: toux-fièvre subfébrile puis tachypnée-dyspnée-grognement expi avec SDR + râles/sibil. et expirium prolongé + apnée

investig: RX si sévère, frottis RSV

score gravité:

- léger: FR<40/min, sat>92%, tirage abs

- moyen: FR40-70, sat<92%, tirage +, alim difficile

- sévère: FR>70, sat<88%, tirage +++, alim impossible

ttt: O2, mouche-bébé, hydrat, Ventolin si bonne réponse (sinon stop car risque nécrose bronchioles!), pas d'antibio

- prévention par Ig (RSV) possible

score:

- léger: sibilances, sat>94%, peak-flow>60%

- modéré: qq mots, sibilances, m. accessoires, rétract. sternale, sat <94%, peak-flow<60%

- sévère: altération état de conscience, épuisement, mots isolés, abs de murmure vésiculaire, m. access +++, rétraction sternale +++, pouls paradoxal, cyanose centrale, sat<90%, peak-flow<40%

ttt:

- léger: B2-mimétiq (0.03cc/kg ds 3cc NaCl par masque), corticoïdes inhalés, RAD

- modéré: O2, B2-mimétiq aux 20min, Atrovent (ipratropium 1cc chaque 3 Ventolin), corticoïdes systémiques inhalés et po (prednisone 2mg/kg puis 1mg/kg/j), hydrat, RAD

- sévère: hosp, O2, B2-mimétique en continu ou iv, Atrovent, corticoïdes inhalés et systémiques (iv), hydratation 120% iv avec K+, avis pneumo'

investigations: gazométrie si gravité modérée, RX si gravité sévère

hosp si: sat<92%, pas amélioration masque depuis 4h, nécessité b2-mimétiques >1x/4h, atcd crise sévère ayant nécessité hosp, <4a et ado ; SI si aérosol continu ou iv, aérosol >1x/2h, pneumothorax ou pneumomédiastin

fct pulmo et peak flow: >6-7ans

ttt domicile: chambre inhalation <7ans, spray gaz/poudre >7ans

généralités: transm. AR, CFTR (mb imperméable au Cl et donc augm.) réabsorption de Na, 1/3000 naissances

clinique: - n-né: ileus meconiale, ictère prolongé, perforation intestinale anténatale

- nourrisson: malabsorption-stéatorrhée (insuf' pancréatiq), tb croissance, diabète

- enfant: toux et sibilances chroniq, infections récurrentes (S.aureus, P.aeruginosa, H.influenzae), polpyes nasaux, clubbing fingers

- ado-adultes: BPCO, infertilité (atrésie vas deferens)

investigations: Guthrie, si pos. test sueur avec Cl>60mM (faux pos. si coeliaquie, insuf. surr., hypothyr.) ; fct pulmo: synd. obstructif

ttt: - diét': hypercaloriq, compléments enzymes pancréatiq, compléments vitamines liposolubles

- resp: physiottt, salbutamol+/- ipratropium, mucolytiq, tobramycin (aminoglycoside pr Pseudomonas), antibio (ciprofloxacine), transplant.

complications: insuf' resp, pneumothorax, cirrhose sur hypertension portale, infertilité, mort (30ans)

convulsions fébriles: clinique épisode simple? épisode complexe? DD?

généralités: 6m-5a, AF pos.

[P82-83 & site]

crise simple: tonico-clonique généralisée avec montée fébrile <15min, épisode unique

crise complexe: crise focale, unilatérale, >15min ou multiples, anomalie neuro focale après crise, dvlpmt psychomoteur anormal ; EEG nécessaire!

DD: hypoglycémie, tb électrolytiques

investigations: glycémie, gazométrie, Na, Ca

prise en charge: décubitus latéral, O2 si besoin, baisser T°, diazepam intrarectal ou lorazepam iv ; exclure foyer infectieux ; 75% risq récurrence en 12m

absences chez l'enfant: pic? durée des attaques? EEG? ttt?

[P82]

épiédmio: pic à 6-7a, surtout filles

attaque: <30s, sans status post-ictal, plusieurs attaques par jour

EEG: typique avec 3 spike and wave par sec

ttt: ac. valproique ou ethosuximide

spasmes infantiles: âge d'apparition? clinique? étiolgie? ttt?

[P82]

âge: apparition à 4-8m

clinique: contractions brèves (10-30sec), symétriques et répétées de la nuque, du tronc et des extrémités

étiologies: 80% lié à anomalies du dvlpmt ou métaboliques, encéphalopathies, syndrome neurocutané

ttt: ACTH, vigabatrine, bzd

migraine chez l'enfant: pronostic d'évolution? prise en charge (aigu, prophylaxie non-médic et médicamenteuse)? tryptans à partir de quel âge?

[P83-84]

évolution: 50% auront une rémission spontanée après l'âge de 10 ans

prise en charge: analgésique et repos dans pièce sombre et calme ; prophylaxie par évitement des trigger (stress, manque de sommeil, fromage-choc-caféine) ; prophylaxie médic par propranolol, antihistaminique, antidépressifs (amitryptiline), anticalciques, anticonvulsants

ttt par tryptans à partir de 12 ans

migraine chez l'enfant: pronostic d'évolution? prise en charge (aigu, prophylaxie non-médic et médicamenteuse)? tryptans à partir de quel âge?

[P83-84]

évolution: 50% auront une rémission spontanée après l'âge de 10 ans

prise en charge: analgésique et repos dans pièce sombre et calme ; prophylaxie par évitement des trigger (stress, manque de sommeil, fromage-choc-caféine) ; prophylaxie médic par propranolol, antihistaminique, antidépressifs (amitryptiline), anticalciques, anticonvulsants

ttt par tryptans à partir de 12 ans

paralysie cérébrale: étiologie? types clinique?

[P85]

étio': 30% inconnue, 10% asphyxie périnatale, 10% postnatale (infection, hémorragie intraventriculaire du prématuré, trauma)

types clinique:

- spastique (80%): hypotonie du tronc + augm. tonicité-ROT-clonus d'un ou plusieurs mb ; pyramidal

- dyskinétique (15%) ; ggl de la base (kernictère)

- ataxique (<5%): faibles coordination et stabilité, tremor intentionnel ; cervelet

clinique: trouble apprentissage, dvlpmt anormal du langage, convulsions

dx si 2 critères ou plus: >5 tâches café-au-lait, >1 neurofibrome (cf photo), >1 nodule Lisch (hamartome de l'iris), parent 1er degré avec dx de NF-1, gliome du n. optique, dysplasie des os (incurvation tibia, radiale, ulnaire), etc.

spina bifida: abs congénitale de fusion des arcs post' de certaines vertèbres ; anomalies cutanées (fossette, tâche devin, touffe) ; IRM/US pour exclure anomalie spinale

myéloméningocèle: herniation méningée et SNC ; tb sensitivomoteur aux niveaux inf' avec incontinence urinaire et fécale, hydrocéphalie ; IRM, CT, US + fermeure chirurgicale avec survie 95% mais léger déficit intellect (QI <100), 90% incontinence urinaire

étiologies:

- congénitale: anomalies aqueducte (sténose), myéloméningocèle, malf. Dandy-Walker (atrésie Magendie-Luschka) ou Chiari (tonsilles cérébelleuses s'engagées au travers du foramen magnum, cf photo)

- acquise post-méningite, post-hémorragie, néo

clinique:

- augm. PC, fontanelle ant' gonflée et sutures larges, irritabilité, léthargie, vomissement

déf: fermeture prématurée des sutures crâniennes (metopique/frontale se ferme à 3-9m de vie, les autres à 22-40a!)

- craniosynostose primaire = défaut d'ossification sans autre anomalie, la plus fq

localisation: 60% des tumeurs cérébrales pédiatriques sont infratentorielles

types:

- 40% astrocytome bas grade: 25% supra- et 15% infra-tentoriel, ttt par chir' ou radiottt

- 20% meduloblastome (=infratentorial primitive neuroectodermal tumour): tumeur maligne du cervelet, ttt par chir' + radiottt + chimiottt

clinique infratentorielle: HTIC (vomissement, céphalée matinale, PC augm.), paralysie NC VI, regard vers haut, ataxie

clinique supratentorielle: déficit focal, convulsions, atteinte des voies longues, troubles visuels

avant l'âge d'un an: neuroblastome

1 à 10 ans: sarcome d'Ewing des os longs

10 à 30 ans: ostéosarcome, sarcome Ewing os plats

localisation: autour du genou (45% fémur distal et 20% tibia proximal) et loin du coude (15% humérus proximal) ; svt proche des métaphyses

clinique: dlr mal systématisée, diminution mvmt

investigations: RX avec triangle Codman (élévation du périoste et formation spicule sur périoste

ttt: résection complète (sans amputation!) + chimio néo-adjuvante

localisation: diaphyse des os longs (humérus, fémur, tibia), réaction périostée +++ ("onion-skinning"

clinique: fièvre, anémie, leucocytose, VS augm., métastases fq si pas de ttt

ttt: chir' + chimiottt + radiottt

Salter-Harris

I (Straight): par le cartilage de croissance, réduction fermée et immobilisation

II (Above): 75%, par le cartilage croissance et métaphyse, réduction ouverte

III (Low): par le cartilage de croissance et épiphyse, réduction ouverte

IV (Through & Through): réduction ouverte

V (Ram/écrasement): pas de ttt, haut risque de tb de croissance

facteurs de risque: garçon, obèse, hypothyroïdie, trauma

clinique: dlr sévère et abrupte de la hanche en aigu, sinon dlr genou interne ou cuisse ant' si chronique ; rotation interne, abduction et flexion limitées ; signe Whitman (rotation externe obligatoire de la hanche lors d'une flexion) ; bilatéral ds 25% des cas

prise en charge: dx par RX, broches si modéré sinon réduction ouverte ; haut risque de nécrose avasculaire de la tête fémorale

facteurs: 5F = Family history, Female, Frank breech, First born, leFt hip

investigations:

- clinique: asym. longueurs des jambes, Barlow et Ortolani, signe Galeazzi (décubitus dorsal: genoux à différentes hauteurs quand ils sont fléchis)

- US et RX de suivi

ttt: harnais de Pavlik si 0-6m, réduction fermée sous anesthésie générale puis plâtre pelvi-pédieux si 6-18m, réduction ouverte si >18m

généralités: nécrose avasculaire de l'épiphyse fémorale proximale de résolution spontanée ; 4-10a ; 1/10000, G>F

clinique: dlr hanche et jambe + contracture musculaire (rotation interne et abduction de la hanche diminuées) ; durée 2-3a

DD: synovite aiguë transitoire (rhume de hanche)

ttt: physiottt, décharge pour protéger tête fémorale pdt la phase de nécrose

mécanisme: stress répété sur insertion du tendon patellaire provoquant avulsion de la tubérosité tibiale ; fq chez adolescents athlètes (surtout saut)

clinique: bosse sensible sur tubérosité tibiale, dlr à l'extension du genou contre résistance, dlr exacerbée par saut ou se mettant à genou

prise en charge: RX pour le dy, ttt par exercices d'assouplissement

définition: déformation talus (inversion) + cheville en flexion plantaire + pied en supination

épidémiologie: 1/1000 naissances, 50% bilatéral

prise en charge: correction par plâtre sinon par chirurgie si réfractaire (50%)

épidémio: 10-14a, plus fq et sévère chez filles

étio: 90% idiopathique, congénital (vertèbre malfor.), etc.

clinique: test Adam positif (gibbosité), pelvis asymétrique + mesure angle Cobb à la RX pour décision ttt et suivi

ttt: corset si >20° pour diminuer progression (pas pour corriger!), chir si >40° (pb esthétique ou resp.)

arthrite septique: infection hématogène provoquant monoarthrite aiguë avec rougeur-chaleur-oedème, dlr à la mobilisation passive, T°-frissons ; ponct. artic.

ostéomyélite: infection os par voie hématogène (bactériémie) ou exogène (fracture ouverte, chir, tissu mou infecté) amenant à une dlr +/- ; IRM

germes: S.aureus le plus fq, GN slmt chez n-né et immunosuppr.

ttt: co-amoxi (GP) +/- aminoglycosides (GN) ; chir' si ostéomylite avec abcès ou mauvaise évolution

dlr de croissance: pic? dx?

[P96]

pic: 2-12a, G=F

dx: dlr intermittente, mal-localisée dans les jambes, bilatérale, le soir ou réveillant la nuit, dlr dim. par massage, disparition complète le matin, pas de fièvre et status sp

pic: 3-10a, G>F

clinique: post-IVRS ou OMA, dlr hanches, genoux ou à la marche mais sans tb de la marche, afébrile, résolution en 7-10j

DD: arthrite septique, ostéomyélite, nécrose avasculaire, épiphysiolyse

investig: pas de synd. inflammatoire, RX normal, US avec oedème art.

ttt anti-inflammatoire et symptomatique

arthrite juvénile idiopathique: critères dx? généralités sur maladie de Still, arthrite oligoarticulaire et arthrite polyarticulaire?

[P96-97]

critères dx: arthrite d'au moins une articul., pdt plus de 6sem, avec début av. 16a et après exclusion d'autres cause d'arthrites

maladie de Still: systémiq avec T°>38.5 pdt 2sem + rash maculopapulaire saumoné, ADP, HSM, leuco- et thrombocytose, anémie, péricardite

a. oligoart.: 1-4 artic. (genoux++), ANA +, uvéite ant.

a. polyart.(>4art.): cm arthrite rhumatoïde si facteur rhumatoïde pos., sinon cm a. oligoart.

ttt: AINS et stéroïdes intra-art. en 1ère ligne

épidémio et ttt: 1/1000, femme fertile (13-40a); stéroïde

critères (4 ou plus sur 11):

- clinique (7): rash malaire ; rash discoïde ; photosensibilité ; ulcère oral/nasal ; arthrite (sym. et non érosive) ; neuro (convulsion, psychose) ; sérosite (plèvrite, péricardite)

- labo (4): tb rénal (protéinurie>0.5g/j ou atteinte glomérulaire) ; tb hémato (anémie hémolytiq, leucopénie, thrombopénie); tb immuno' (antiADN db & antiSm, spécifiq) ; ANA pos. (très sensible, screening)

étio: post-infection (1-4sem) intestinale (Shigella, Salmonella, Campylobacter, Yersinia) ou urinaire (Chlamydia, Mycoplasma)

clinique: arthrite périph. asym.,uvéite ant ou conjonctivite, keratoderma blenorrhagicum (paumes et plantes) ou balanitis circinata (ulcère pénis non-dlr), ulcère oral, uréthrite stérile ; atteinte axiale>périphériq si HLA-B27

syndr. Reiter: conjonctivite-uréthrite-arthrite

ttt: AINS, stéroïdes intra-art. ou oculaire, etc.

pic: 5-10a

clinique: plusieurs mois après infection, 90% genoux, érythème migrant

ttt: amoxicilline 30j si <8a sinon doxycycline 30j (décoloration des dents chez les enfants!)

pic: 4-10a (vasculite la plus fq chez l'enfant!), G>F, 30% de récurrence

clinique: - IVRS (strepto!), allergie alim ou morsure d'insecte 1-3sem av

- purpura non-thrombocytopénique palpable aux MI et fesses, arthrite-arthralgie (grd art), dlr abdo, fièvre, néphropathie IgA avec hématurie, protéinurie

prise en charge: corticoïdes pour dlr abdo, suivi fct rénale ; 90% spontanément résolutif

bébé sain: FR? FC? TAs? poids? glycémie?

[P62]

FR: 40-60/min

FC: 90-170/min

TAs: 70-90mmHg

poids: 2.5-4.5kg

glycémie: >2.6mM

(signe: 0, 1 ou 2pts)

FC: abs, <100/min, >100/min

apparence: bleu-pâle, rose mais extrémités bleues, rose

resp: abs, lente et irrégulière, bonne et cri

réactivité: abs, grimace, toux et cri

tonicité: flasque, flexion des extrémités, mvmts actifs

aspiration méconiale: 15% des naissances présentent du méconium mais 5% d'entre eux ont une aspiration

- facteur de risque principal: post-terme (>42SA)

réanimation néonatale:

- si bébé énergique: accouchement, T-A-B-C

- si bébé flasque: accouchement, O2, intubation et aspiration trachéale (pas de stimulation!)

réanimation néonatale: séquence?

[P64]

T: chauffage, serviettes chaudes, sécher n-né, stimluation de l'enfant (sauf si méconium!)

APGAR

Airway: aspiration bouche et nez

Breathing: si FR<100 ou apnée -> CPAP à 40-60/min

Circulation: si FC<60s après 30s de ventilation efficace -> compressions et ventilation (3pressions pour 1 ventila. ; 90 pressions/min pour 30vent/min)

réanimation néonatale en cas de prise unique (pas chronique) de narcotique maternelle 4h avant accouchement: quel risque pour n-né? ttt?

[P64]

haut risque de dépression resp. -> naloxone 0.1mg/kg

rem: à ne pas donner si prise chronique car risque de syndrome de sevrage (HTA, irritabilité)

sepsis néonatal: quelle limite pour dire si infection verticale ou non? quel facteurs de risque? quels germes?

[P64]

transmission verticale: 0-5j (généralement 24h!)

- risques: IU, GBS pos., atcd de sepsis GBS, fièvre maternelle ou chorioamnionite, rupture mb>18h, prématurité

- germes: GBS, E.coli, Listeria

infection post-naissance

- risques: hosp aux SI (staph!)

- germes: staph et strepto

apnée chez n-né: déf? quels types? DD selon âge d'apparition? prise en charge?

[P66]

déf: abs de flux resp >15-20s

types: central si pas de mvmt thoraciq, obstructif si mvmt thoraciq

DD: - sepsis si <24h de vie

- si >24h de vie: SNC (apnée prématuré jusqu'à 36SA à ttt par caféine, convulsion, hémorragie intracrânienne), infection (sepsis, NEC), gastro (RGO, aspiration), métaboliq (hypoglyc.), cardiovasc, morphine

prise en charge: O2, CPAP, stimulation tactile

détresse respiratoire chez n-né: clinique?

[P66]

- FR>60

- FC>160/min

- grunting, tirage intercostal, battement des ailes du nez, cyanose

déf: déficit surfactant

facteurs de risque: prématurité, petit poids naissance, diabète maternel, césarienne, aspiration méconiale

clinique: détresse resp ds les premières heures de vie avec péjoration à 24-72h ; RX avec diminution aération pulmonaire, bronchogramme aériq, atélectasie

prévention: stéroïdes 12mg 2doses avant accouch. prématuré

physiopatho: retard de résorption du liquide pulmonaire

facteurs de risque: né à terme, pas de travail ou césarienne, diabète maternel, PN>4.5kg

clinique: tachypnée ds les premières heures de vie avec amélioration en 24-72h

ttt: O2, CPAP

pas de ventilation au masque car l'air entrant dans l'estomac va le remplir et donc encore plus compresser les poumons

intubation-ventilation prolongée à hautes pressions et haute conc. en O2

hypoglyc. néonatale: déf? facteurs de risque? clinique? prise en charge?

[P69-70]

déf: glycémie <2.6mM

facteurs de risque: faible stock (prématurité ou RCIU), diabète maternel (hyperinsulinisme provoque hypoglyc. à la naissance), sepsis, etc.

clinique: léthargie, irritabilité, tremor, apnée, convulsions

prise en charge: alim. précoce +/- gluc. iv

ictère visible dès 85-120uM (5-6mg/dL)

signes clinique: sclère, muqueuse, plis palmaires, bout du nez

ictère forcément pathologique si dans les premières 24h de vie ou si hyperbili conjuguée!

ictère physiologique: apparition à 2-3j de vie, résolution en 7j (parfois plus si prématuré)

ictère d'allaitement: sur manque de production de lait et donc déshydratation

ttt de l'hyperbili non-conjug.: poursuivre allaitement, ttt étio (sepsis p.ex.), photottt (rem: C-I si hyperbili conjug, sinon bébé devient bronzé!), transfusion sanguine (svt si hémolyse ou G6PD)

- pour prévenir d'un kernictère (ggl de la base, signes extrapyramidaux si chronique)

bili non-conjuguée: ne doit pas augm. de plus de 85uM/j ou être à plus de 220uM av. 4j de vie

- bilan à compléter par: bilan hémolytique (FSC, groupe mère enfant, frottis, Coombs), hémoculture ou uricult si T°, G6PD si garçon, TSH

bili conjuguée: ne doit pas dépasser 35uM

- bilan à compléter par: AST-ALT, coag, albumine, ammonium , TSH, rech. TORCH et sepsis, galactosémie, US abdo, test sueur

atrésie des voies biliaires: épidémio? histoire clinique et signes clinique? ttt?

[P72]

épidémio: 1/10000 naissances, cholestase avec bili conjuguée

clinique: urine foncée, selles décolorées, distension abdominale, hépatomégalie et ictère (si>2sem!) après la 1ère semaine de vie

ttt: drainage chir', opération Kasai (hépatoportoentérostomie) ou transplant.

maladie hémorragie du n-né: physiopatho'? quels tests perturbés? prévention?

- causée par déficit en vitamine K

- facteurs II, VII, IX et X étant vit-K-dpdt: PT et PTT anormaux

- prévention par vit K im ou po à 4h, 4j (si po) et 4m

facteurs de risque: prématurité, choc (faible perfusion!), alimentation hyperosmolaire, pas d'allaitement

clinique: abdomen distendu, vomissements biliaires, melena ou sang occulte, diminution bruits abdo, signes de perforation

ttt: nutrition parentérale, antibio (ampi-genta 7-10j), RX abdo (air ds veine porte, ds paroi, pneumopéritoine), chir pour résection (svt atteinte iléon distal et colon)

prématurité extrême, réanimation postpartale importante, pneumothorax, ventilation mécanique chez prématuré, HTA sur hydratation, coagulopathie, etc.

paralysie d’Erb(C5-C6) = haute => bras le long du corps en pronation MAIS grasping conservé

paralysie de Duchenne (C7-C8) = basse => absence de grasping

rétinopathie du prématuré: physiopatho'? facteur de risque principal? suivi?

[P75]

physiopatho: vasoconstriction et oblitération des capillaires -> réparation et néovascularisation

facteur de risque: prématurité extrême

suivi: fond d'oeil si <32 SA ou< 1500 g ou jumeaux ou prématurés sévèrement malades ; à 34 SA ou à 4-6 semaines

localisation: cou et tête

âge: apparition à 1-4sem devie

évolution: augmentation de la taille puis involution (50% à 5 ans, 90% à 9 ans)

érythème toxique: rash vésiculo-pustulaire (photo) apparaissant et disparaissant en qq min-heures ; stop à 2 sem

milia: papules 1-2mmm sur nez, joues ; disparition spontanée

tâche mongoloïde: macules gris-bleues en bas du dos et fesse, surtout enfant à peau foncée ; disparition à 3-5a

généralités: fq, stase veineuse à cause de ventouse

clinique: hémorragie ds cuir chevelu, bosse molle, signe du godet, croise sutures

évolution: spontanée en qq jours

généralités: 1% naissances, forces mécaniq-traumatiq (gros bébé, forceps, fracture crâne), pariétale ++ (entre os et périoste)

clinique: bosse tendue fluctuante, limitée par sutures, dépression palpable

évolution: augmentation post-natale avec résorption qq sem

complications: anémie, ictère, calcification

généralités: rare, sur déplacement scalp par rapport au crâne, possible sur tt le scalp, entre aponévrose et périoste

clinique: masse ferme fluctuante

évolution: extension post-natale résobée en qq sem

complication: anémie-ictère ou choc

torticolis congénital: physiopatho?

[site]

par hématome fibrosé dans le muscle sternocléidomastoïdien

asphyxie périnatale: définition?

[site]

si pH<7,00 sang du cordon, Apgar <6 à 5min, atteinte neuro (coma, convulsion), atteinte multi-organiq (insuf hépatiq, insuf cardiaq)

RCIU: définition? complications?

[site]

définition: poids <P10 ; retard harmonieux (atteinte poids-taille-périmètre crânien proportionnelle ou dysharmonieux

complications, surtout si <1000g: hypothermie, mb hyalines, apnées, hémorragie intra-crânienne, hypoTA, hypoglycémie, ictère prolongé, hypocalcémie, entérocolite nécrosante, rétinopathie, risq infectieux

grossesse et médicaments: quelles malformations à la naissance?

[site]

anticonvulsivants (phénytoïne, phénobarbital): anomalies congénitales (fente labiopalatine, anomalies cardiaq) + symptômes suggestifs (RCIU, malformations majeurs, anomalies faciales, hypoplasie unguéale)

acide rétinoïque: malformation cérébrale, paralysie n. crâniens, malformation oreille

coumarines: hypoplasie nez, chondrodysplasie

IEC (effet 2-3e trim): hypoplasie crâne, RCIU, oligamnios, atteinte rénale, anurie néonatale

grossesses et infections: complications pour le n-né?

[site]

TORCH Toxo, Others (syphilis, HIV, HBV), Rubella, CMV, Herpes simplex

signes d'alerte d'infection intra-utérine: RCIU harmonieux et dysharmonieux, HSM-ictère-pétéchies, atteintes neuro-sensorielles (surdité, cataracte, choriorétinite), calcifications intracraniennes, hydro- et microcéphalie, malformations cardiaq, atteintes osseuses

critères: dlr malléolaire + 1 ou 2 des critères suivants:

- dlr osseuse du bord postérieur de la malléole interne ou latérale

- impossibilité de marcher immédiatement après l'accident ou de faire 4 pas à la consultation

lésion la plus fq: inversion endommageant le ligament talofibulaire antérieur +/- tibiocalcéen (en cas de lésion du tiotalaire post, les 3 ensemble = complexe ligamentaire latéral -> ecchymose ++)

classification Danis-Weber:

- type A: sur inversion (lésion malléole externe)

- type B: en éversion (lésion malléole interne)

- type C: sur rotation externe (lésion malléole interne + lésion syndesmose)

traitement: plâtre et béquilles, ms réduction ouverte si déplacement, type B ou C, fracture ouverte, etc.)

EFMH p�diatrie

About this deck

About StudyBlue

Sign up (free) to study this.

About this deck

About StudyBlue